周三下午，在北京儿童医院门诊楼六层会诊中心，来自耳鼻喉、消化、口腔、血液等十几个科室的专家、主任围坐在桌前，轮流给出自己的专业判断。这是北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊。开诊3个多月以来，已经接诊了近30个患儿。来这里的每个病例都是棘手的疑难罕见疾病，但北京儿童医院党委书记张国君觉得，啃下这些“硬骨头”，北京儿童医院义不容辞，是担当，也是使命。

申请会诊指南

①由出诊专家申请会诊：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。

②由患儿家长申请会诊：患儿家长可以直接到门诊一层疑难罕见病咨询台提出申请。每周一、二、四、五都有值班医生负责接待，为申请会诊的疑难罕见病患儿组织会诊工作。

会诊时间：每周三下午

会诊地点：北京儿童医院门诊楼六层会诊中心

联系电话：59616330

顶级会诊团队

都是“一号难求”的大拿

“来，攥住叔叔的手，看你力气大不大。”下午3点，5岁的溜溜(化名)走进诊室。溜溜看上去与普通的孩子有些不同。张国君在给孩子进行神经功能检查，“你上学了吗?喜欢读书吗?”提起熟悉的生活，溜溜紧张的小脸放松了些，咧开嘴，“昨天考试了，考得不大好。”

与张国君一起围上来的还有来自眼科、消化、口腔、遗传等多个领域的专家。“宝贝儿，把眼镜摘了，看着阿姨。好了，再把小手伸出来给阿姨看一下。”儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟半蹲着，轻轻捏了捏溜溜的手，仔细查看着每根手指的长度和掌纹走向，又掀开溜溜上衣，上上下下查了一遍。

刚下手术的耳鼻咽喉头颈外科主任张杰也匆匆赶来，一页页翻着溜溜妈妈摊开的一摞检查单，一个细节也不错过，“孩子平时跟人交流有问题吗?做过言语发育的评估吗?睡觉打不打呼噜?”

二十多分钟的详细检查后，溜溜和父母暂时在诊室外等待。专家们各抒己见。眼科专家施维起头，“孩子从外观来看，是明显的大角膜。大角膜分为生理性和病理性的，病理性的大角膜一般会伴有眼压高的症状，从检查结果来看，孩子的眼压不高，可以判定为是生理性的大角膜。”消化科主任吴捷接下话茬，就溜溜反映的小腹腹痛问题给出自己的分析，建议后期进行胃肠发育的评估。郝婵娟则注意到，孩子的小指比正常人要短一些，流鼻血的症状需要进一步做凝血因子的检查，不排除血友病的可能性;遗传学专家副院长李巍分析了孩子的基因检测报告，提出孩子的遗传病因复杂，需要更加严谨的遗传学检测才能明确…….

一个小时过去，各学科专家经过充分讨论，最终统一了治疗方案，再次将溜溜和父母请进诊室进行告知。罕见病中心秘书、来自内分泌遗传代谢科的苏畅将后续的检查事项列出单子，详细解释了每项检查的目的以及注意事项——一站式的就医绿色通道让溜溜父母节省了就诊等候时间，不必再在不同诊室间奔波，解决了一大后顾之忧。

这种动辄十几人的会诊团队，对于疑难罕见病中心来说稀松平常。目前，该中心的会诊团队来自全院各个科室，涵盖了儿科领域几乎所有专业;每个专业内最顶尖的专家和业务骨干担当会诊专家，都是平时“一号难求”的大专家。

怪病及早确诊

两岁“袖珍”宝宝长高有希望了

妙妙(化名)两岁了，个儿小小的，与面部比例不太协调的大眼睛，让他看上去像个坠落人间的精灵。再细眼打量，妙妙瘦瘦矮矮，比同龄人明显小了个型号。为这，父母没少奔波，也走了不少弯路。

提起过去一年多的就诊经历，家长是满肚子的心酸：从出生起，妙妙就不爱吃奶、喂养困难;到了能加辅食了，孩子也一直没什么食欲。在当地医院儿保、消化、营养不同科室兜兜转转了一年，孩子的胃口始终没有好转，体重也变化不大。由于妈妈是过敏体质，后来有大夫怀疑妙妙是食物不耐受，一检查，确实也查出一大堆过敏原，于是又通过“避食”来改善他的食物不耐受。一直折腾到1岁4个月，妙妙也只长到了6公斤，身高只有69厘米;而这个月龄的正常孩子，身高至少也在75厘米了。

着急的父母今年带妙妙来到了北京儿童医院。敏感的消化科主任从孩子尖细的说话声音中察觉到一丝不对劲，便向疑难罕见病中心发起了会诊申请，来自内分泌科、神经科等多学科的主任共同为妙妙把脉。

妈妈抱着妙妙走进来的那一刻，内分泌遗传代谢科主任巩纯秀立马认出，“这是我们专业的病人。”原来，妙妙除了瘦小以外，左右脸还有些不对称，这是罗素银综合征(Sliver-Russell Syndrome)的典型特征。“我们科看遗传病看得比较多，很多病从面相上就能看出来。”再仔细一查体，发现孩子的肩上还有一个“小酒窝”，肢体也不对称，这更加坚定了专家们的判断。

妙妙终于确诊了。罗素银综合征是一种先天遗传性疾病，识别困难，干预不善，患儿成年后身高只能长到1米4左右。

患病不幸，令人心疼，但妙妙又是幸运的。国际诊疗指南主张，这种疾病要早诊断早治疗。及时确诊的妙妙将接受营养、内分泌、神经、消化等多个科室团队的共同管理，专家们会对其生长发育进行综合干预，并进行持续追踪，他成年后的身高也有望得到改善。

手术充满挑战

豆豆装上了定制胸廓钢板

刚刚过去的周三，北京儿童医院的专家完成了一例艰难的手术。手术对象是不满3岁的豆豆(化名)，他患的是胸廓发育不良综合征。通俗来说，豆豆的胸腔要比正常人的小一些，这使得他每一口呼吸都充满挑战。短短的人生历程中，用于吸氧的鼻导管将豆豆的活动范围限制在几平方米的小床上。不能奔跑、不能欢呼——本该充满活力的童年刚开始就已暗淡无光。

更让人忧心的是，不过两岁多的孩子，已经是重症监护室的常客，病情严重的时候甚至要靠呼吸机度日，而且因反复肺部感染，进入重症监护室的频率越来越多。今年6月初，豆豆再次入院抢救，后经救护车转运到北京儿童医院，胸外科强大的专家团队成了豆豆一家最后的“救命稻草”。

改善这一症状，最有效的方式就是置入一个定制的胸廓钢板，将豆豆的胸腔撑起来。这类手术的难度极大，在儿童医院胸外科的历史上，还从未在这么小的孩子身上做过这样的手术。从已有文献来看，这类手术的成功率极低。更具挑战的是，豆豆不仅呼吸差，还合并有肺动脉高压，为手术再添难度。为了制定更完善的手术方案，挽救孩子的生命，胸外科专家向疑难罕见病中心发起了会诊申请。

长达一个多小时的讨论中，来自心外科、麻醉科的专家为其手术入路和手术方式提供了新的思路;来自重症医学科的钱素云主任为术后管理制定了详细的预案;来自呼吸科的专家为肺部管理提出了专业建议;遗传学专家从病因着手，进行了详细的分析……胸外科最终坚定了放手一搏的信念。

不仅在北京儿童医院就诊的孩子能享受会诊福利，在北京儿科医联体就诊的孩子也有这样的机会。

疑难罕见病中心曾会诊过一位患有桥本脑炎的孩子，这是一种极其罕见的与内分泌系统免疫功能紊乱有关的神经系统疾病，世界范围内儿科报告不足百例。这个孩子并不是北京儿童医院的初诊病人。北京儿童医院院长助理、北京儿童医院天坛诊疗中心主任赵成松在天坛医院工作时，敏感地意识到孩子病情的复杂性。天坛医院虽然有一流的神经学科，但却并未设置儿童内分泌科，出于对病人负责任的态度，她为患儿在北京儿童医院发起了会诊申请。

在一次次的讨论中，一个个心碎的家庭看到曙光，一颗颗受伤的心灵得到安抚。尽管忙碌，但能把每个复杂的病情搞清楚，为每个有需求的家庭提供服务，是疑难罕见病中心每位专家不懈的追求。

张国君的另一个身份是国家儿童医学中心罕见病中心主任，他告诉记者，国际卫生组织报道全球已知罕见病超过7000种，约有2.5亿患者。虽然罕见病的发病率很低，但是由于病种多，我国人口基数大，罕见病在我国有着庞大的患病人群;而这一群体的50%以上是儿童。医院将借助国家儿童医学中心疑难罕见病中心建设，研究探索更多诊疗、康复技术和新药，为更多的患者送去希望。

(记者：牛伟坤)

标签： 儿童医院，疑难罕见病，多学科，联合门诊